Неполное доминирование у человека

Неполное доминирование у человека

Полное доминирование

При полном доминировании фенотип гетерозиготы не отличается от фенотипа доминантной гомозиготы по данному аллелю. Видимо, в чистом виде полное доминирование встречается крайне редко или не встречается вовсе. Например, люди, гетерозиготные по гену гемофилии А (сцепленный с Х-хромосомой рецессивный аллель), имеют половинное количество нормального фактора свертывания по сравнению с гомозиготными по нормальному аллелю людьми, и активность фактора свертывания VIII у них в среднем вдвое ниже, чем у здоровых людей. В то же время у здоровых людей активность этого фактора варьирует от 40 до 300 % по сравнению со средней для популяции. Поэтому наблюдается значительное перекрывание признаков у здоровых и носителей-гетерозигот. При фенилкетонурии (аутосомно-рецессивный признак) гетерозиготы обычно считаются здоровыми, однако активность печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы у них вдвое ниже нормы, а содержание фенилаланина в клетках повышено, что, по некоторым данным, приводит к снижению IQ и повышенному риску развития некоторых психотических расстройств.

Неполное доминирование

Пример неполного доминирования

При неполном доминировании гетерозиготы имеют фенотип, промежуточный между фенотипами доминантной и рецессивной гомозиготы. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева и многих других видов цветковых растений с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. На молекулярном уровне самым простым объяснением неполного доминирования может быть как раз двукратное снижение активности фермента или другого белка (если доминантный аллель дает функциональный белок, а рецессивный — дефектный). Например, за белую окраску может отвечать дефектный аллель, который дает неактивный фермент, а за красную — нормальный аллель, который дает фермент, производящий красный пигмент. При половинной активности этого фермента у гетерозигот количество красного пигмента снижается вдвое, и окраска розовая. Могут существовать и другие механизмы неполного доминирования.

При неполном доминировании во втором поколении моногибридного скрещивания наблюдается одинаковое расщепление по генотипу и фенотипу в соотношении 1:2:1.

В некоторых источниках неполное доминирование характеризуют как такой тип взаимодействия аллелей, когда признак у гибридов F1 занимает не среднее положение, а отклоняется в сторону родителя с доминирующим признаком. Полностью же средний вариант (как, например, приведённый выше пример наследования окраски цветков) относят к промежуточному характеру наследования, то есть отсутствию доминирования.

Кодоминирование

Основная статья: Кодоминирование Фенотипическое проявление кодоминантного взаимодействия генов на примере цветка рододендрона (Rhododendron).

При кодоминировании, в отличие от неполного доминирования, у гетерозигот признаки, за которые отвечает каждый из аллелей, проявляются одновременно и в полной мере. Типичный пример кодоминирования — наследование групп крови системы АВ0 у человека. Всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвёртая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В). При кодоминировании назвать один из аллелей доминантным, а другой — рецессивным нельзя, эти понятия теряют смысл: оба аллеля в равной степени влияют на фенотип. На уровне РНК и белковых продуктов генов, видимо, подавляющее большинство случаев аллельных взаимодействий генов — это кодоминирование, ведь каждый из двух аллелей у гетерозигот обычно кодирует РНК и/или белковый продукт, и оба белка или РНК присутствуют в организме.

Молекулярные механизмы

Молекулярные основы доминирования были неизвестны Менделю. В настоящее время ясно, что локус, соответствующий определённому гену, состоит из длинных последовательностей, включающих сотни и тысячи нуклеотидов ДНК. Центральная догма молекулярной биологии гласит, что ДНК → РНК → белок, то есть ДНК транскрибируется в мРНК, а мРНК транслируется в белок. В этом процессе различные аллели могут транскрибироваться или не транскрибироваться, а будучи затранскрибированными, транслироваться в различные формы одного и того же белка — изоформы. Часто белки функционируют как ферменты, катализирующие химические реакции в клетке, которые прямо или косвенно определяют фенотип. У любого диплоидного организма аллели, соответствующие одному локусу, являются либо одинаковыми (у гомозигот), либо разными (у гетерозигот). Даже если на уровне последовательностей ДНК аллели различны, то их белки могут быть идентичными. В отсутствие различий между белковыми продуктами невозможно сказать, какой из аллелей доминирует (в этом случае имеет место кодоминирование). Даже если два белковых продукта слегка отличны друг от друга, они, вероятно, дают одинаковый фенотип и могут осуществлять одинаковые ферментативные реакции (если они являются ферментами). В этом случае также невозможно сказать, какой из аллелей доминирует.

Доминирование, как правило, возникает, когда один из аллелей является нефункциональным на молекулярном уровне, то есть не транскрибируется или даёт нефункциональный белковый продукт. Это может быть результатом мутации, изменяющей последовательность ДНК аллеля. У гомозиготы по нефункциональным аллелям, как правило, проявляется характерный фенотип из-за отсутствия определённого белка. Например, у людей и других животных непигментированная кожа альбиносов проявляются из-за гомозиготности по аллелю, препятствующему синтезу кожного пигмента меланина. Важно понимать, что рецессивность определяется у аллеля не по отсутствию какой-либо функции: у гетерозигот это является результатом взаимодействия с альтернативным аллелем. Возможны три основных типа таких взаимодействий:

  1. В типичном случае единичный функциональный аллель дает достаточно белка, чтобы получить фенотип, идентичный фенотипу гомозиготы по функциональному аллелю. Это называется гаплодостаточностью (англ. haplosufficiency). Например, если принять количество фермента, производимого функциональной гетерозиготой, за 100%, то каждый из функциональных аллелей будет ответственна за выработку 50% общего количества фермента. Единственный функциональный аллель гетерозиготы даёт 50% фермента, и этого достаточно для поддержания нормального фенотипа. Если гетерозигота и гомозигота по функциональному аллелю имеют одинаковый фенотип, то функциональный аллель доминирует над нефункциональным. Так происходит с геном альбинизма: гетерозигота производит количество фермента, которого достаточно для образования предшественника меланина, и особь имеет нормальную пигментацию.
  2. Реже наличие единственного функционального аллеля не обеспечивает нормальный фенотип, однако его дефектность выражена не так ярко, как у гомозиготы по нефункциональным аллелям. Это происходит тогда, когда функциональный аллель не является гаплодостаточным. Обычно к этим случаям относят понятия гаплонедостаточности и неполного доминирования. Промежуточный вариант этого взаимодействия имеет место тогда, когда гетерозигота имеет фенотип, промежуточный между двумя гомозиготами. В зависимости от того, к какой из гомозигот ближе вариант признака гетерозиготы, говорят о неполном доминировании одной аллели над другой. Примером такого взаимодействия может служить описанный выше случай с гемоглобином человека.
  3. Редко единственная функциональная аллель гетерозиготы даёт неполноценный генный продукт, и её фенотип схож с фенотипом гомозиготы по нефункциональным аллелям. Такие случаи гаплонедостаточности крайне необычны. В этих случаях нефункциональная аллель доминирует над функциональной. Такая ситуация может происходить тогда, когда нефункциональная аллель даёт дефектный белок, который подавляет функцию белка, образуемого нормальной аллелью. Дефектный белок «доминирует» над стандартным, и фенотип гетерозиготы более походит на фенотип гомозиготы по дефектным аллелям. Следует обратить внимание на то, что доминантными часто некорректно называют дефектные аллели, вызываемый которыми в гомозиготном состоянии фенотип не изучен, однако в сочетании с нормальным аллелем они дают характерный фенотип. Этот феномен происходит при некоторых генетических заболеваниях, вызванных тринуклеотидными повторами, например, болезни Хантингтона.

Эволюция доминантности

Новые мутации могут, конечно, сразу обладать доминантным проявлением в фенотипе диплоидных особей, но вероятность выживания мутантов вообще невелика, и поэтому преимущественно сохраняются именно рецессивные мутации. Впоследствии, если при каких-либо изменениях внешних условий новый признак окажется благоприятным, обусловливающий его мутантный аллель может вторично приобрести доминантное фенотипическое выражение (следует подчеркнуть, что доминантны и рецессивны, собственно говоря, не сами аллели, а их проявления в фенотипе). Переход аллеля от рецессивного к доминантному состоянию может быть обусловлен различными механизмами, действующими на разных уровнях преобразований наследственной информации в онтогенезе. Генетически такой переход может быть достигнут через отбор особых генов-модификаторов, влияющих на фенотипическое проявление мутантного аллеля (гипотеза Р.Фишера), или же через отбор аллелей с большей физиологической активностью (обеспечивающих более интенсивный синтез ферментов), чем первоначальный рецессивный вариант (гипотезы С.Райта и Д.Холдейна). В сущности, эти гипотезы не исключают, а взаимно дополняют друг друга, и эволюция доминантности может происходить путём отбора малых мутаций как структурных генов, так и генов-модификаторов.

Так или иначе, степень доминантности фенотипического проявления аллелей может эволюционировать, повышаясь под контролем отбора, если данный аллель становится благоприятным для его носителя при изменениях внешних условий. Примером этого может служить повышение доминантности аллеля, контролирующего темную окраску бабочек березовой пяденицы (Biston betu-laria), которое, по некоторым данным, произошло в течение последних ста лет в индустриальных районах Европы (явление, получившее название «индустриальный меланизм») (Н. Н. Иорданский «Эволюция жизни»)

Кодоминирование у человека

Другой простой, но яркий пример кодоминирования – наследование групп крови. Как известно, существует четыре группы крови. Первая группа О(І) проявляется при наличии в генотипе двух гомозиготных рецессивных генов О. вторая группа А(ІІ) может проявиться и при генотипе АО или АА. В фенотипе при этом будет проявляться только доминантный ген А, который полностью подавит рецессивный ген. Похожая ситуация будет и для третьей группы крови В(ІІІ), которая формируется при генотипе ВВ или ВО. Доминантный ген В подавит рецессивный ген О и проявится как результат полного доминирования. Но что будет при скрещивании гомозигот с генотипами АА и ВВ? И ген А, и ген В доминантны, значит ни один из них не может полностью подавить другой и проявится самостоятельно. В этом случае с вероятностью 100% получится четвертая группа крови – АВ, имеет место кодоминирование. Это же происходит при скрещивании гетерозигот АО и ВО, когда возможен любой результат:

Р: АОхВО;

F1: АО(II), АВ(IV), ВО(III), ОО(I).

Именно поэтому группа крови ребенка может не совпадать с группой крови родителей. Из примера видно, что кодоминирование проявляется не только в окраске растений.

Кодоминирование и первый закон Менделя

Явления кодоминирования и неполного доминирования, на первый взгляд, говорят о том, что первый закон Менделя о единообразии гибридов не выполняется. Грегор Мендель в своих экспериментах имел дело с горохом, для которого не свойственно ни кодоминирование, ни частичное доминирование, а только полное доминирование. В тех случаях, если смешанный признак или их одновременное проявление невозможно, его формулировка была абсолютно правильной. Спустя почти столетие, когда были исследованы и кодоминирование, и неполное доминирование, в первый закон была внесена поправка, гласившая, что при скрещивании гомозиготных гибридов первого поколения с противоположными признаками во втором поколении появляются гибриды, по этому признаку идентичные. Проявляется доминантный признак в случае полного доминирования или смешанный признак — в случае неполного доминирования.

Можно воспользоваться примером с наследованием группы крови, чтобы наглядно продемонстрировать правильность дополненного первого закона Менделя:

P: АА×ВВ;

F1: АВ, АВ, АВ, АВ.

Результатом скрещивания двух чистых линий будет гетерозиготная особь, в фенотипе которой проявляется смешанный признак, так как имеет место кодоминирование. Это соответствует внесенной поправке.

Фенотипическое проявление кодоминантного взаимодействия генов на примере цветка камелии японской. Красный и белые цвета не сливаются, а выражены оба одновременно

Кодомини́рование — тип взаимодействия аллелей, при котором оба аллеля в полной мере проявляют своё действие. В результате, так как проявляются оба родительских признака, фенотипически гибрид получает не усреднённый вариант двух родительских признаков, а новый вариант, отличающийся от признаков обеих гомозигот. Так, у гомозигот АА развивается признак А, у гомозигот A1A1 — признак A1, а у гетерозигот AA1 развиваются оба признака.

Механизмы

Пример неполного доминирования гена R кодирующего красную окраску, над геном r кодирующем белую окраску, в результате красная окраска разбавляется белой с получением розовой

Границы между кодоминированием и неполным доминированием фенотипически достаточно расплывчаты. Так, в некоторых источниках кодоминирование рассматривается как отсутствие доминантно-рецессивных отношений, то есть представляет собой промежуточное наследование. В то же время некоторые случаи неполного доминирования (например, у некоторых видов растений появляются розовые цветки у гибридов F1 от скрещивания красноцветковых и белоцветковых родительских растений) можно также рассматривать как промежуточное наследование. Причиной путаницы является то, что во всех трёх случаях гибриды первого поколения обладают промежуточным вариантом признака.

Кодоминирование и неполное доминирование, несмотря на фенотипическое сходство, имеют различные механизмы появления. Кодоминирование имеет место в тех случаях, когда два аллеля одного гена кодируют различающиеся белковые продукты. Кодоминирование заключается в полноценном проявлении двух аллелей, то есть у гетерозигот наблюдается полноценная экспрессия обоих аллелей и образование двух различных белковых продуктов. Неполное же доминирование происходит тогда, когда доминантный аллель не полностью подавляет рецессивный, то есть у гетерозигот доминантный аллель проявляется слабее, чем у гомозигот по этому аллелю. Указанные генотипы при неполном доминировании отличаются экспрессивностью, то есть степенью выраженности признака.

Примеры

Широко известным примером кодоминирования является наследование групп крови системы AB0 у человека. Они детерминируются геном I, имеющим три аллели: IA, IB, i0. У гомозигот IAIA эритроциты имеют только поверхностный агглютиноген А (группа крови A (II)), а у гомозигот IBIB имеется лишь поверхностный агглютиноген B (группа крови B (III)). Гомозиготы i0i0 лишены поверхностных антигенов (группа крови 0 (I)). Гетерозиготы IAi0 и IBi0 имеют группы крови A (II) и B (III), поверхностные антигены A и B соответственно. А у гомозигот IAIB оба аллеля проявляются одновременно и определяют одновременное присутствие поверхностных антигенов A и B (группа крови AB (IV)).

Наследование группы крови MN у человека также может служить примером кодоминирования. Два аллеля одного гена кодируют два различающихся гликопротеина-антигена эритроцитов — M и N. У гетерозигот по этому гену на эритроцитах присутствуют антигены обоих типов.

  1. 1 2 Ярыгин В.Н., Васильева В.И., Волков И.Н., Синельщикова В.В. Биология. В 2 кн. / Ярыгин В.Н.. — М.: Высшая школа, 2010. — Т. 1. — С. 157—158. — 432 с.
  2. Максимов Г.В., Василенко В.Н., Кононенко О.И., Максимов А.Г., Максимов В.Г. Сборник задач по генетике. — М.: «Вузовская книга», 2010. — С. 15—20. — 144 с. — 300 экз. — ISBN 978-5-9502-0420-3.
  3. 1 2 Инге-Вечтомов, 2010, с. 45—55.
  4. 1 2 Клаг и др., 2016, с. 119.

Доминирование генов

Вы когда-нибудь задумывались, почему у вас есть такой особый цвет глаз или тип волос? Все это связано с передачей генов. Как обнаружил Грегор Мендель, черты наследуются при помощи передачи генов от родителей к их потомкам. Гены представляют собой участки ДНК, расположенные на наших хромосомах. Они передаются от одного поколения к другому через половое размножение. Ген для конкретного признака может существовать в более чем одной форме или аллеле. Для каждой характеристики или признака клетки животных обычно наследуют два аллеля. Парные аллели могут быть гомозиготными (с идентичными аллелями) или гетерозиготными (с разными аллелями) для данного признака.

Когда пары аллелей одинаковы, генотип этого признака идентичен, а фенотип или характеристика, которая наблюдается, определяется гомозиготными аллелями. Когда парные аллели для признака различные или гетерозиготные, возможно несколько вариантов. Гетерозиготные аллели, которые обычно наблюдаются в клетках животных, включают полное доминирование, неполное доминирование и кодоминирование.

Полное доминирование

При этом виде доминирования один аллель является доминирующим, а другой рецессивным. Доминантный аллель полностью маскирует рецессивный. Фенотип определяется доминирующим аллелем. Например, гены для формы семени в растениях гороха существуют в двух формах: гладкая (R) и морщинистая (r). В растениях гороха, которые являются гетерозиготными по форме семени, гладкий горох является доминирующим по отношению морщинистому семени, а генотип является (Rr).

При неполном доминировании один аллель для конкретного признака не является полностью доминирующим над другим аллелем. Это приводит к третьему фенотипу, в котором наблюдаемые характеристики представляют собой смесь доминирующих и рецессивных фенотипов. Пример неполного доминирования проявляется в наследовании типа волос. Кудрявый тип волос (CC) является доминирующим для прямого типа волос (сс). Человек, гетерозиготный по этому признаку, будет иметь волнистые волосы (Cc).

Доминирующая фигурная характеристика не полностью выражена по прямой характеристике, создавая промежуточную характеристику волнистых волос. При неполном доминировании одна характеристика может быть несколько более заметной, чем другая для данного признака. Например, у человека с волнистыми волосами может быть больше или меньше волн, чем у другого с волнистыми волосами. Это указывает на то, что аллель для одного фенотипа выражается немного больше, чем аллель для другого фенотипа.

Нормальная и серповидная формы эритроцита

При совместном доминировании ни один из аллелей не является доминирующим, но оба аллеля для конкретного признака полностью выражены. Это приводит к третьему фенотипу, в котором наблюдается более одного фенотипа. Пример кодоминирования наблюдается у индивидов с чертой серповидной клетки.

Наличие серповидной клетки связано с развитием эритроцитов с аномальной формой. Нормальные эритроциты имеют двояковогнутую, дискообразную форму и содержат огромное количество белка, называемого гемоглобином. Гемоглобин помогает красным клеткам крови связываться и переносить кислород в клетки и ткани организма. Серповидная клетка является результатом мутации гена гемоглобина. Этот гемоглобин считается ненормальным и заставляет клетки крови принимать серповидную форму.

Серповидные клетки часто застревают в кровеносных сосудах и блокируют нормальный кровоток. Те, которые несут черту серповидной клетки, гетерозиготные для гена гемоглобина и наследуют один нормальный ген гемоглобина и один серповидный ген гемоглобина. У них нет болезни, потому что аллель гемоглобина серпа и нормальный гемоглобиновый аллель являются кодоминантными по отношению к форме клеток. Это означает, что у носителей серповидных клеток образуются как нормальные эритроциты, так и серповидные.

Неполное доминирование и кодоминирование

Розовый цвет тюльпанов представляет собой смесь выражения обоих аллелей (красного и белого), в результате чего образуется промежуточный фенотип (розовый). Это неполное доминирование. В красно-белом тюльпане оба аллеля полностью выражены. Это свидетельствует о кодоминировании.

Люди часто путают неполное доминирование и кодоминирование. Хотя они и являются примерами наследования, но отличаются выражением генов. Ниже перечислены некоторые различия между ними:

Экспресивность аллеля

  • Неполное доминирование: один аллель для определенного признака не полностью выражен над его парным аллелем. Например, цвет тюльпана, аллель для красного цвета (R) не полностью маскирует аллель для белого цвета (r).
  • Кодоминирование: оба аллеля для конкретного признака полностью выражены. Аллель для красного цвета (R) и аллель для белого цвета (r) выражены и видны в гибриде.

Зависимость аллелей

  • Неполное доминирование: влияние одного аллеля зависит от его парного аллеля для данного признака.
  • Кодоминирование: влияние одного аллеля не зависит от его парного аллеля для данного признака.

Фенотип

  • Неполное доминирование: Гибридный фенотип представляет собой смесь обеих аллелей, что приводит к третьему промежуточному фенотипу. Пример: Красный цветок (RR) X Белый цветок (rr) = Розовый цветок (Rr)
  • Кодоминирование: гибридный фенотип представляет собой комбинацию выраженных аллелей, что приводит к третьему фенотипу, который включает оба фенотипа. Пример: Красный цветок (RR) X Белый цветок (rr) = Красно-белый цветок (Rr)

Наблюдаемые характеристики

  • Неполное доминирование: фенотип может быть выражен в разной степени в гибриде. (Пример: розовый цветок может иметь более легкую или более темную окраску в зависимости от количественной выраженности одного аллеля по сравнению с другим).
  • Кодоминирование: оба фенотипа полностью выражены в гибридном генотипе.

Краткий вывод

При неполном доминировании один аллель для конкретного признака не является полностью доминирующим над другим аллелем. Это приводит к третьему фенотипу, в котором наблюдаемые характеристики представляют собой смесь доминирующих и рецессивных фенотипов.

При кодоминировании ни один аллель не является доминирующим, но оба аллеля для конкретного признака полностью выражены. Это приводит к третьему фенотипу, в котором наблюдается более одного фенотипа.

Понравилась статья? Поделись с друзьями:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *